Beschreibung
Benannt ist diese Kombination von vier (gr. tetra: vier) Defekten nach dem Arzt Fallot.
Die Fallot'sche Tetralogie (ToF) ist mit 6% einer der häufigsten angeborenen Herzfehler und gehört zur Gruppe der zyanotischen Vitien bei denen es zu einer Durchmischung des Blutes des Körper- und des Lungenkreislaufes mit der Folge einer bläulichen Hautfärbung kommt.
Die ToF tritt gehäuft mit genetischen Anomalien (DiGeorge Syndrom) auf und kann von weiteren Herzanomalien (rechter Aortenbogen) begleitet sein.
Anatomie
Es liegt eine Kombination von vier Defekten vor:
- eine Verengung der Lungenschlagaderklappe (Pulmonalklappe, die Verengung heißt dann Pulmonalstenose), kombiniert meist mit einer kleinen Lungenschlagader und einer Enge der darunter befindlichen Ausflussbahn der rechten Herzkammer (durch Muskelverdickung, engl.: right ventricular outflow tract obstruction (RVOTO))
- eine Verdickung der rechten Herzkammer (RV-Hypertrophie)
- eine Lücke im dünnen (membranösen) Teil der Kammerscheidewand (Ventrikelseptumdefekt, VSD)
- eine "überreitende" Körperschlagader (Aorta): Die Aorta entspringt normalerweise aus der linken Herzkammer. Bei der ToF "reitet" diese über dem Ventrikelseptumdefekt und hat somit Verbindung zur rechten und linken Herzkammer.
Physiologie und Hämodynamik
Aufgrund des Ventrikelseptumdefektes mit der darüber "reitenden" Körperschlagader kommt es zu einer Beimischung von nicht mit Sauerstoff beladenem, blauem Blut aus der rechten Herzhälfte in den Körperkreislauf. Der Körper wird dadurch mit sauerstoffärmerem Blut versorgt, was eine Zyanose (bläuliche Färbung der Hautfarbe) verursacht.
Besonders deutlich ist die Blaufärbung an Zunge, Lippen, Finger- und Zehenspitzen sichtbar. Je stärker die Verengung der rechten Ausflussbahn und der Pulmonalklappe ist, umso stärker ist auch die Ausbildung der Zyanose.
Bei Aufregung der betroffenen Kinder kann es zu sogenannten hypoxischen Anfällen kommen. Dabei wird durch Druckaufbau im Brustkorb (häufig durch Schreien, Pressen) und Ausschüttung von Stresshormonen die bereits bestehenden Verengungen von der rechten Herzkammer bis in den Lungenkreislauf noch verstärkt und der Blutfluss in die Lunge zusätzlich erschwert. Das Blut kann daher weniger mit Sauerstoff "beladen" (gesättigt) werden. Damit ist der Anteil an sauerstoffarmem Blut im Körper vorübergehend höher, was zu einer Zunahme der Zyanose führt. Auch unter körperlicher Anstrengung prägt sich häufig die Zyanose deutlicher aus.
Therapie einer Fallot'schen Tetralogie
Chirurgische und interventionelle Therapie
Ziel der Therapie ist eine Korrektur des Herzfehlers. Das ist nur durch eine Operation möglich. Die Operation erfolgt in der Regel im Alter von 6-9 Monaten und muss unter Zuhilfenahme der Herz-Lungen-Maschine durchgeführt werden. Dabei werden zum einen der Kammerscheidedefekt mit einem Gewebeflicken (Patch) verschlossen. Zum anderen wird die Verengung der Pulmonalklappe behoben. Falls notwendig wird die Lungenschlagader mit einem Gewebestück (Patch) erweitert und die Enge des rechten Ausflusstraktes durch Resektion von überschüssigem Muskelgewebe behoben.
Je nach dem, wie gut die Pulmonalklappe nach dem Eingriff funktioniert, sind weitere Maßnahmen im Verlauf notwendig. Häufig ist nach Jahren ein Klappenersatz notwendig, bei dem die Pulmonalklappe gegen eine andere Klappe (zum Beispiel eine gewebe-bearbeitete Klappe) getauscht wird. Dies ist in der Folge inzwischen bei geeigneter Anatomie auch mittels Herzkatheterverfahren möglich (perkutane Klappenimplantation).
Bei zusätzlichen Engen in den Lungenschlagadergefäßen können im Laufe des Lebens weitere Herzkatheteruntersuchungen notwendig werden um diese Engstellen mittels Ballonkatheter zu erweitern oder mit einer Gefäßstütze (Stent) zu versorgen.
Initiale Palliationen (Stabilisierung, Linderung)
Liegt eine sehr starke Verengung im Bereich der Pulmonalklappe vor, so kann bereits frühzeitig in den ersten Lebenswochen eine Operation oder Intervention notwendig sein, um die Blutzufuhr zur Lunge sicherzustellen. Dazu kann eine Aufweitung der Pulmonalklappe mittels Ballon in einer Herzkatheteruntersuchung durchgeführt werden. In seltenen Fällen ist diese Maßnahme nicht erfolgreich einzusetzen. Wenn eine Frühkorrektur nicht durchgeführt werden kann, kann mittels einer Palliation operativ eine Durchblutung der Lunge mit einer Gefäßprothese (Shunt) sichergestellt werden. Dabei wird eine Verbindung zwischen einem großen arteriellen Gefäß und der Lungenschlagader hergestellt. Mit diesen Maßnahmen kann vorübergehend ein ausreichender Blutfluss in die Lunge erreicht werden und die endgültige operative Korrektur in einem späteren Alter erfolgen. Beide Verfahren können am schlagenden Herzen durchgeführt werden und sind somit nicht vom Einsatz der Herz-Lungen-Maschine abhängig.
Prognose einer Fallot'schen Tetralogie
Weiterer Verlauf
Die operative Korrektur der ToF gibt es bereits seit 1944 und gehört zu den standardisierten OP Verfahren. Die Erfolgsaussichten sind sehr gut. Der postoperative Verlauf ist in aller Regel unkompliziert. Je nach Schweregrad der angeborenen Defekte können nach der Operation Undichtigkeiten im Bereich der Pulmonalklappe oder eine Restenge im Bereich der Lungenarterie verbleiben. Diese Befunde sind oft unbedeutend, größere Restdefekte können jedoch im weiteren Verlauf behandlungspflichtig werden. Für einen Teil der Patienten sind daher im Laufe des Lebens weitere Operationen notwendig.
Die Lebenserwartung ist nach erfolgreicher Korrektur vergleichbar mit der Normalbevölkerung, auch die Alltagsgestaltung sollte uneingeschränkt möglich sein, gegebenenfalls ist eine Einschränkung in der sportlichen Belastbarkeit gegeben.