Genetische Beratung

Allgemeine Informationen

Die genetische Beratung ist ein wichtiger Bestandteil in der Patientenversorgung bei erblich (mit-) bedingten Erkrankungen. Sie steht allen Personen zur Verfügung, die befürchten, dass die in ihrer Familie aufgetretenen Erkrankungen aufgrund einer erblichen Veranlagung entstanden sein könnten. Erkrankte und gesunde Familienmitglieder können sich zu einer genetischen Beratung vorstellen. Weiterhin ist die genetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und wird in der Regel auch von den privaten Krankenversicherungen übernommen

Ein erstes Beratungsgespräch dauert etwa eine Stunde und ist auch in englischer und französischer Sprache möglich. Oftmals sind zwei oder mehr Gespräche erforderlich. Alle Informationen unterliegen dabei der ärztlichen Schweigepflicht. Alle Ratsuchenden erhalten nach Abschluss der Beratung einen ausführlichen schriftlichen Bericht ("Humangenetisches Gutachten") per Post zugesandt.

Die genetische Beratung hilft Ihnen zu klären,

• ob die in Ihrer Familie aufgetretenen Erkrankungen eine erbliche Ursache haben
• ob eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, selbst zu erkranken
• ob und ggf. welche Früherkennungsuntersuchungen bzw. Nachsorgeprogramme für Sie geeignet sind
• ob es risikoreduzierende Maßnahmen bezüglich der Entwicklung einer Erkrankung gibt
• ob weitere Familienangehörige ein erhöhtes Risiko haben, zu erkranken
• ob in Ihrer Familie eine Gendiagnostik durchgeführt werden kann und welche Möglichkeiten bzw. Konsequenzen sich aus dem Ergebnis der Gendiagnostik ergeben können.

Mögliche Fragestellungen einer genetischen Beratung sind:

• Erbliche Krebserkrankungen
• Weitere erbliche Erkrankungen in der Familie (z.B.  Cardiomyopathien, Schwerhörigkeit, Cystische Fibrose, Bindegewebserkrankungen u.v.a.m.…)
• Kindliche Fehlbildungen, Dysmorphiesyndrome und Entwicklungsstörungen
• Verwandtenehe
• Wiederholte Fehlgeburten
• Unerfüllter Kinderwunsch
• Entscheidungshilfe vor und nach Pränataldiagnostik u. a. Untersuchungen
• Frage nach Früherkennungsuntersuchungen und risikoreduzierenden Maßnahmen

Unsere Beratungen finden unabhängig von der Fragestellung in der Humangenetischen Ambulanz statt.

Ablauf unserer Genetischen Beratung

1. Schritt: Anmeldung zu einer genetischen Beratung und Übermittlung von Informationen und Krankenunterlagen (siehe Terminvereinbarung)

• Hinweis zur Einholung von Krankenunterlagen
• Formular zur Schweigepflichtsentbindung 

2. Schritt: Anhand der gegebenen Informationen wird ein Stammbaum Ihrer Familie über mindestens drei Generationen erstellt.

3. Schritt: Die Beratungsgespräche werden von den ärztlichen Mitarbeitern des Instituts durchgeführt und finden in unserer Tumorgenetischen Beratungsstelle oder unserer Allgemeinen Humangenetischen Beratungsstelle statt. Wir werden Sie genau über die bei Ihnen oder in Ihrer Familie aufgetretene(n) Erkrankung(en) (z.B. angeborene Fehlbildungen, Krebserkrankungen) befragen und so genau wie möglich über (Verdachts-)Diagnosen, Erbgänge, Erkrankungs- bzw. Wiederholungswahrscheinlichkeiten informieren.

• Überweisungsschein "Muster 6"
• Lageplan Genetische Beratung

4. Schritt: Wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist, erfolgt eine körperliche Untersuchung. Ggf. werden wir mit Ihrem Einverständnis von Ihnen/Ihrem Kind Fotos zur Dokumentation anfertigen.

5. Schritt: Nach Abschluss der Beratung wird Ihnen ein schriftliches Humangenetisches Gutachten per Post zugesandt, welches  die Inhalte der Beratung noch einmal zusammenfasst. 

Wenn eine genetische Untersuchung (z. B. Chromosomenanalyse, Genanalyse) sinnvoll ist und bestimmte Kriterien erfüllt sind, kann bei Ihnen oder einem erkrankten Familienmitglied an einer Probe (z. B. Blut, Wangenschleimhautabstrich) eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Die Entscheidung darüber, ob eine solche Untersuchung durchgeführt werden soll, liegt grundsätzlich bei den Ratsuchenden. Eine Untersuchung kann auch erst zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden.

Bei Verdacht auf erblichen Darmkrebs kann es auch notwendig sein, zunächst das archivierte Tumorgewebe von Erkrankten zu untersuchen.

Wenn Sie es wünschen, besteht zusätzlich die Möglichkeit der psychologischen Unterstützung bei der Entscheidungsfindung für oder gegen die genetische Diagnostik, bei der Verarbeitung der Erkrankungen bzw. der Testergebnisse sowie bei der Kommunikation innerhalb der Familie.

Unter Leitung von Dr. med. Sophie Holthausen-Markou (Oberärztin des Bereichs Gynäkologische Psychosomatik) bietet die Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe (Direktor: Prof. Dr. med. Peter Hillemanns) Ihnen als Patientin und Ihren Angehörigen bei tumorgenetischen und gynäkologischen Fragestellungen umfangreiche Beratung und Hilfe bei seelischen und psychosomatischen Störungen/Psychoonkologie an.

Dieses Beratungsangebot findet in Kooperation mit dem Zentrum Hannover Familiärer Brust- und Eierstockkrebs statt.