Bioprobensammlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen des Immunsystems
(20.07.2022)
Die GAIN-Biobank ist die Bioprobensammlung des German multi-organ Auto-Immunity Networks (GAIN), dessen Ziel die Erforschung und Therapieoptimierung von angeborenen Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen ist. Diese Erkrankungen werden durch monogenetische Mutationen in immunregulierenden Genen verursacht (z.B. CTLA4, LRBA, NFκB1, NFκB2, STAT3, SOCS1, RELA, TNFAIP3, and LAT) und sind typischerweise durch Entzündungen in mehreren Organen gekennzeichnet.
So wie bei allen seltenen Erkrankungen ist auch bei Patienten mit Multiorganautoimmunität die Sammlung von ausreichend Bioproben für die Forschung schwierig und deshalb die vergleichbare und hochqualitative Aufarbeitung und Lagerung der Proben umso wichtiger. Um diese zu gewährleisten, arbeiten die GAIN-Standorte Freiburg, Hannover, Kiel und München (ab 2022 auch Dresden) nach harmonisierten SOPs und die lokalen Biobanken und klinischen Abteilungen werden bei der Proben- und Datenakquise durch die Hannover Unified Biobank (HUB) unterstützt. Probenqualitätsdaten werden vereinigt in einer zentralen Probendatenbank bei der HUB gespeichert, wodurch zeitgleich an allen Standorten nach Probenmaterial gesucht werden kann und ein einfacher Austausch mit dem GAIN-Patientenregister möglich ist.
Aktuell werden aus Vollblut Plasma, DNA (Buffy Coats), Serum und lebenden Zellen (PBMCs) für die molekulare Charakterisierung und nachfolgende post-genomische Untersuchungen gesammelt, sowie Stuhlproben zur Untersuchung des Mikrobioms. Ab 2022 wird die Sammlung zur Beantwortung spezifischer immunologischer Fragestellungen auf fixierte PBMCs erweitert. Die GAIN-Proben stehen allen GAIN-Projektpartnern, aber auch der wissenschaftlichen Community zur Erforschung von Immunerkrankungen zur Verfügung und können über unser wissenschaftliches Access Komitee beantragt werden.