Stoffwechselmedizin

 

 

Projektleitung:  

Dr. med. Dr. rer. nat. Nils Janzen,

Dr. med. Thomas Neiße

 

Kontakt:

Dr. Dr. Nils Janzen
Telefon: 0511 532 3030
email: janzen.nils@mh-hannover.de
 


Forschungskonzepte:

  • Metachromatische Leukodystrophie (MLD)
    Finanzielle Unterstützung: Fa. ORCHARD, In Kooperation mit ArchimedLife, Wien (Dr. Kasper), Univ.-Kinderklinik Tübingen (Prof. Gröschel), Laboratoire de Biochimie Métabolique, IBC - Hôpital Charles Nicolle (Prof. Soumeya Bekri).
    Screening der Sulfatide aus Trockenblutproben Neugeborener zur schnellen Erfassung der MLD; Bestimmung der ARSA-Aktivität aus Trockenblut (second tier) und genetische Bestätigung (third tier). Therapie und Überwachung wird durch die Univ. Kinderklinik Tübingen (Prof. Gröschel) sicher gestellt.
  • Nephrotische Cystinose
    In Kooperation mit der Stoffwechselabteilung der Kinderklinik der MH Hannover (Prof. Dr. med. Anibh M. Das)
    Bestimmung der Cysteamin-Konzentration im Plasma von Kindern mit Cystinose, welche das Medikament CYSTAGON ® erhalten.
  • Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um die Erfassung weiterer Krankheiten (Machbarkeitsstudie)
    In Kooperation mit der Stoffwechselabteilung der Kinderklinik der MH Hannover (Prof. Dr. med. Anibh M. Das). Im Neugeborenen-Screening können über die in der „Kinderrichtlinie“ festgelegten Zielerkrankungen weitere Krankheiten bestimmt werden. Die Zuverlässigkeit der Bestimmung und der therapeutische Nutzen soll in der Machbarkeitsstudie dargestellt werden. Folgende weiteren Krankheiten sind erfasst: Carnitin-Transporter-Defekt, Citrullinämie, 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel, Propionacidämie, Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (Glutaracidurie Typ II), Störungen der Remethylierung, Methylmalonacidurie und Störungen des Vitamin-B12-Stoffwechsels, Hypermethioninämie, Homocystinurie, Argininosuccinat-Lyase-Mangel, Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase- (AADC)-Mangel, Arginase-Mangel, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, Serin-Mangel-Syndrom, Guanidinoacetat-Methyltransferase- (GAMT)-Mangel + Arginin: Glycin-Amidinotransferase-(AGAT)-Mangel, Adenosindesaminase-(ADA)-Mangel, 2,4-Dienoyl-CoA-Reduktase-(DECR)-Mangel
  • Bestimmung von Immunsuppressiva aus Trockenblut
    In Kooperation mit der Klinik für pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen (PD Dr. med. Nele Kanzelmeyer)
  • Bestimmung von Lipiden in Trockenblut
    In Kooperation mit der Klinik für pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen (Prof. Dr. med. A.M. Das, Chr. Menke), Kinderkrankenhaus AUF DER BULT (Prof. Dr. med. O. Kordonouri, Dr. med. S. Arens). Ziel der Machbarkeitsstudie ist die Bestimmung von Gesamtcholesterin, LDL, Triglyceriden, HDL oder Apolipoprotein B aus kleinen Mengen von Trockenblut zur Erfassung von Kindern mit einem hereditären Risiko einer Fettstoffwechselstörung
  • Bestimmung von TREC (T-cell receptor excision circles) bei Kindern mit kardialen Erkrankungen
    In Kooperation mit der Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin (PD Dr. med. Martin Böhne, Chr. Kammeyer)

 

Ausgewählte Publikationen:

  • Das AM, Ballhausen D, Haas D, Häberle J, Hagedorn T, Janson-Mutsaerts C, Janzen N, Sander J, Freisinger P, Karall D, Meyer U, Mönch E, Morlot S, Rosenbaum-Fabian S, Scholl-Bürgi S, Vom Dahl S, Weinhold N, Zeman J, Lange K. Diagnosis, treatment, management and monitoring of patients with tyrosinaemia type 1: Consensus group recommendations from the German-speaking countries. J Inherit Metab Dis. 2025 Jan;48(1):e12824. doi: 10.1002/jimd.12824. Review. PubMed PMID: 39676394; PubMed Central PMCID: PMC11647197.
  • Hoppe B, Martin-Higueras C, Borghese L, Kaspar S, Reusch B, Beck BB, Walli A, Janzen E, Hegert S, Janzen N, Hohenfellner K. Effective Newborn Screening for Type 1 and 3 Primary Hyperoxaluria. Kidney Int Rep. 2025 Jan;10(1):177-183. doi: 10.1016/j.ekir.2024.10.006. eCollection 2025 Jan. PubMed PMID: 39810772; PubMed Central PMCID: PMC11725795.
  • Brunkhorst L, Terhardt M, Bulitta B, Gutting M, Janzen N, Haffner D, Kanzelmeyer N. Dried Blood Spot Sampling for Monitoring Children With Immune-Mediated Glomerulopathies and After Kidney Transplantation. Kidney Int Rep. 2024 Nov;9(11):3236-3249. doi: 10.1016/j.ekir.2024.08.012. eCollection 2024 Nov. PubMed PMID: 39534197; PubMed Central PMCID: PMC11551135
  • Laugwitz L, Mechtler TP, Janzen N, Oliva P, Kasper AR, Teunissen CE, Bürger F, Janda J, Döring M, Weitz M, Lang P, Martin P, Beck-Woedl S, Chanson C, Essing MM, Shenker A, Haack TB, Schulte JH, Rosewich H, Streubel B, Kasper DC, Groeschel S. Newborn Screening and Presymptomatic Treatment of Metachromatic Leukodystrophy. N Engl J Med. 2024 Oct 3;391(13):1256-1258. doi: 10.1056/NEJMc2407165. Epub 2024 Sep 18. PubMed PMID: 39292923.
  • Mütze U, Gleich F, Haas D, Urschitz MS, Röschinger W, Janzen N, Hoffmann GF, Garbade SF, Syrbe S, Kölker S. Vitamin B12 Deficiency Newborn Screening. Pediatrics. 2024 Aug 1;154(2). doi: 10.1542/peds.2023-064809. PubMed PMID: 39040028.
  • Bekri S, Bley A, Brown HA, Chanson C, Church HJ, Gelb MH, Hong X, Janzen N, Kasper DC, Mechtler T, Morton G, Murko S, Oliva P, Tebani A, Wu THY. Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide. Mol Genet Metab. 2024 May;142(1):108436. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108436. Epub 2024 Mar 22. PubMed PMID: 38552449.
  • Reischl-Hajiabadi AT, Okun JG, Kohlmüller D, Manukjan G, Hegert S, Durner J, Schuhmann E, Hörster F, Mütze U, Feyh P, Hoffmann GF, Röschinger W, Janzen N, Opladen T. Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations. Mol Genet Metab. 2024 Mar;141(3):108148. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108148. Epub 2024 Jan 31. PubMed PMID: 38302374.
  • Janda J, Hegert S, Bzdok J, Tesorero R, Holtkamp U, Burggraf S, Schuhmann E, Hörster F, Hoffmann GF, Janzen N, Okun JG, Becker M, Durner J. High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease - Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen. Klin Padiatr. 2023 Nov;235(6):366-372. doi: 10.1055/a-2153-7789. Epub 2023 Sep 25. PubMed PMID: 37748509; PubMed Central PMCID: PMC10635756
  • Maier EM, Mütze U, Janzen N, Steuerwald U, Nennstiel U, Odenwald B, Schuhmann E, Lotz-Havla AS, Weiss KJ, Hammersen J, Weigel C, Thimm E, Grünert SC, Hennermann JB, Freisinger P, Krämer J, Das AM, Illsinger S, Gramer G, Fang-Hoffmann J, Garbade SF, Okun JG, Hoffmann GF, Kölker S, Röschinger W. Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples. J Inherit Metab Dis. 2023 Nov;46(6):1043-1062. doi: 10.1002/jimd.12671. Epub 2023 Sep 12. PubMed PMID: 37603033.
  • Guttmann S, Bunte S, Eschrig S, Janzen N, Klemens J, Koenemann Y, Münstermann D, Neisse T, Niedergassel T, Steinhagen K, Meyer-Schlinkmann KM. Dried blood spot eluates are suitable for testing of SARS-CoV-2 IgG antibodies targeting Spike protein 1 and Nucleocapsid protein. Biochem Biophys Rep. 2023 Jul;34:101479. doi: 10.1016/j.bbrep.2023.101479. Epub 2023 Apr 25. PubMed PMID: 37125078; PubMed Central PMCID: PMC10126220.
  • Hübner V, Hannibal L, Janzen N, Grünert SC, Freisinger P. Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency Detected by Newborn Screening. Genes (Basel). 2022 Jun 27;13(7). doi: 10.3390/genes13071163. PubMed PMID: 35885946; PubMed Central PMCID: PMC9323693.
  • Mütze U, Nennstiel U, Odenwald B, Haase C, Ceglarek U, Janzen N, Garbade SF, Hoffmann GF, Kölker S, Haas D. Sudden neonatal death in individuals with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: limit of newborn screening. Eur J Pediatr. 2022 Jun;181(6):2415-2422. doi: 10.1007/s00431-022-04421-y. Epub 2022 Mar 16. PubMed PMID: 35294644; PubMed Central PMCID: PMC9110443