ZSE-B-Zentrum für Genetische Nierenerkrankungen

Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen  können.  In  Kooperation  mit  dem Institut für Humangenetik  der  MHH wird bei unseren Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.

Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.

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