Das im Institut für Humangenetik (Direktorin: Prof. Dr. med. Schlegelberger) angesiedelte Zentrum für Seltene syndromale Erkrankungen befasst sich mit der Diagnosestellung syndromaler Erkrankungen. Bei einem Syndrom handelt es sich um eine nicht zufällige Kombination von Einzelsymptomen. Syndrome können erblich oder nicht erblich sein und sich sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter manifestieren.
Kompetenzen des Fachzentrums
- Genetische Beratung
- Erstellung eines Stammbaums
- Klinisch-genetische Untersuchung
- Molekulargenetische Untersuchungen
- Molekularzytogenetische Untersuchungen
- Zytogenetische Untersuchungen
- Entwicklung von Leitlinien
- Evaluierung von Früherkennungsmaßnahmen
- Familienuntersuchungen
- Lehre
- Forschung
Kontaktdaten
Medizinische Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen OE 5130
B-Zentrum für Seltene syndromale Erkrankungen
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Unter folgenden Links erhalten Sie weitere Informationen:
Nähere Informationen finden Sie unter folgenden Links:
- Zur Webseite "Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs" Orphanet
- Zur Webseite "Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" SE-Atlas
- Zur Webseite "Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen" ACHSE e.V.
Eine Übersicht der ZSE-Fachzentren mit Beteiligung an Registern entnehmen Sie bitte der unten stehenden Liste:
Klinische Studien mit Beteiligung von ZSE-B-Zentren:
Die aktuellen Publikationen dieses ZSE-B-Zentrums können Sie sich unter folgendem Link als PDF herunterladen: