Klinische Genommedizin

am Zentrum für Seltene Erkrankungen der MHH

Ein Großteil der seltenen Erkrankungen ist durch eine genetische Veränderung in einer Erbanlage bedingt. Allerdings gelingt es in der ambulanten Regelversorgung nicht immer, diese ursächlichen Genvarianten im Rahmen diagnostisch genetischer Untersuchungen zu identifizieren. Ermöglicht durch die Kooperation des Instituts für Humangenetik und des ZSE können aktuell an der MHH zwei zusätzliche Möglichkeiten zur ausführlichen genetischen Untersuchung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten angeboten werden: das "Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen" und der "Selektivvertrag zur genomweiten Diagnostik bei Patient:innen mit Verdacht auf eine seltene monogene Erkrankung" (basierend auf dem Innovationsfondprojekt Translate NAMSE). 

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