Bei der hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung mit einer Häufigkeit von ca. 1:20.000. Es liegt ein Defekt des Enzyms Aldolase B vor, welches Fruktose-1-phosphat zu Glycerolaldehyd- und Dihydroxyacetonphosphat in der Leber umwandelt. Bei der Aufnahme fruktosehaltiger Lebensmittel oder Medikamente  häuft sich Fruktose-1-Phosphat an und schädigt Leber, Niere und Darm. Hypoglykämien mit den Symptomen Übelkeit, Erbrechen, Schwitzen, Blässe, Zittern sowie Gedeihstörungen und gastrointestinale Beschwerden werden deutlich, die in einigen schweren Fällen auch zum Tod geführt haben.

Diagnose richtig stellen

Die HFI ist nicht zu verwechseln mit einer Fruktosemalabsorption. Hier liegt ein anderer Enzymdefekt in der Dünndarmschleimhaut vor. Es sind unterschiedliche Enzymdefekte und es bestehen unterschiedliche Ernährungsempfehlungen. Ein H2-Atemtest mit Fruktose ist zur Diagnosestellung nicht geeignet, sondern gefährdet das Kind lebensbedrohlich. Die HFI kann nicht frühzeitig im Neugeborenen Screening erkannt werden, sondern die Patienten werden in den meisten Fällen mit Einführung der Beikost klinisch auffällig. Die Diagnose wird dann  genetisch gesichert. Die Diagnose einer HFI wird genetisch durch Mutationsanalyse im Blut gestellt, alternativ kann die HFI durch Nachweis einer verminderten Aldolase-Aktivität im Dünndarm- oder Leberbiopsie diagnostiziert werden, diese invasiven Diagnosemöglichkeiten werden heutzutage kaum mehr eingesetzt. Wird keine Fruktose zugeführt, so haben die Patienten keinerlei Symptome. Dieser Zustand besteht in den ersten 5-6 Lebensmonaten unter ausschließlicher Ernährung von Muttermilch oder PRE-Säuglingsnahrung. Erst wenn mit Einführung der Beikost oder zuckerhaltigen Tees/Säfte Fruktose in Form von Obst, Gemüse, Kartoffel oder Haushaltszucker aufgenommen wird, sind erste Symptome sichtbar. Mütter sind besorgt, weil ihre Kinder durch Gedeihstörung, gastrointestinale Beschwerden, Nahrungsverweigerung und eine Aversion gegen Süßes auffallen. Nicht nur Obst, Fruchtsäfte, Gemüse, sondern auch Süßigkeiten werden von den Kindern abgelehnt. Meistens wird dann der Kinderarzt zur Abklärung aufgesucht und der Verdacht einer HFI besteht. Die Ernährungsanamnese ist bei solchen Beschreibungen der Lebensmittelauswahl wegweisend und führt zu diagnostischer Abklärung mittels Molekulargenetik.

Richtig behandeln

Die Therapie ist rein diätetisch. Es gibt Lebensmittel (LM) die keine Fruktose enthalten und ohne Einschränkung gegessen werden können. Lebensmittel, die wenig Fruktose enthalten, werden in kleinen Mengen noch gut vertragen, aber Lebensmittel mit viel Fruktose müssen gemieden werden.

Abb. Lebensmittelauswahl bei hereditärer Fruktoseintoleranz

Patienten mit HFI können unter Verzicht auf fruktosereiche Lebensmittel und unter Einnahme eines Vitaminsupplements eine gute Nährstoffversorgung erreichen. Eine Ergänzung der Mineralstoffe ist nicht nötig. Ein geeignetes Vitaminpräparat kann der Apotheker empfehlen, denn es muss frei von Fruchtauszügen, Zucker, Fruktose, Sorbit und Isomalt sein. Je nach Krankenkasse und mit ärztlichem Attest kann versucht werden, ob die Kosten von den Krankenkassen dafür übernommen werden. Die Lebensmittelauswahl schränkt zwar pflanzliche und ballaststoffreiche Lebensmittel ein und erhöht den Anteil der tierischen Lebensmittel, aber unter Bevorzugung fettarmer tierischer Produkte kann die Fettzufuhr und der Anteil der gesättigten Fettsäuren begrenzt werden.

In der Ernährungsberatung wird den Eltern nicht empfohlen, die Fruktosezufuhr zu berechnen. Trotzdem ist eine Liste mit 1 g Fruktose in Gemüse, Brot, Kartoffeln und Getreide hilfreich, um große und kleine Fruktoselieferanten zu erkennen und entsprechend zu kombinieren. Solche Listen stehen Mitgliedern der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Diätetik (APD) zur Verfügung.

Siehe Pädiatrische Diätetik