Qualifikationsziele

Das Modul dient der Vermittlung von grundlegendem Wissen der Humangenetik sowie modernster diagnostischer und bioinformatischer Analysemethoden. Die Studierenden können die zentralen Prinzipien der Humangenetik wiedergeben und verschiedenste diagnostische Methoden anwenden. Absolventinnen/Absolventen dieses Moduls sind in der Lage, Berufsfelder in der biomedizinischen/klinischen Forschung und Diagnostik sowie in der pharmazeutischen Industrie anzustreben.

Kompetenzen

Vorlesung:

Die Studierenden kennen die modernen Methoden der humangenetischen Diagnostik, insbesondere die verschiedenen Hochdurchsatz-Sequenziermethoden und die Vorgehensweise zur Klassifizierung von Genvarianten. Sie verfügen über ein Verständnis für einen fallorientierten Einsatz zytogenetischer, molekularzytogenetischer und molekulargenetischer Untersuchungsmethoden und haben Kompetenzen für das Unterscheiden von unbedeutenden Normvarianten gegenüber pathogenen Varianten im humanen Genom, die ursächlich für eine erbliche Erkrankung sind. Sie sind mit öffentlichen Datenbanken (UCSC Genome Browser, Database of Genomic Variants, GnomAD (The Genome Aggregation Database)) vertraut.

Praktikum:

Nach Erarbeitung konkreter Fallbeispiele sind die Studierenden in der Lage, selbstständig die zur molekulargenetischen Diagnostik notwendigen Arbeitsschritte zu planen und durchzuführen. Dabei stehen die bioinformatischen Auswertungen von großen Datensätzen aus Whole Exome Sequenzierungen unter Nutzung entsprechender pipelines im Vordergrund. Sie können nachgewiesene Genveränderungen (single nucleotid variants (SNPs) und copy number variants (CNVs)) in Bezug auf ihre Pathogenität beurteilen und die Bedeutung der Ergebnisse dieser Untersuchungen ausführlich diskutieren. Nach Besuch des Praktikums verfügen die Studierenden über ein Verständnis für die Möglichkeiten und Grenzen der jeweiligen Diagnostik.