AG Konze

AG Konze, MHH, MZP
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Kardiomyozyten aus humanen induzierten pluripotenten Stammzellen als zelluläres Modell für die Hypertrophe Kardiomyopathie

 

Forschungsschwerpunkt

Der Forschungsschwerpunkt unserer Arbeitsgruppe ist die Untersuchung von aus humanen induzierten pluripotenten Stammzellen (hiPSCs) hergestellten Kardiomyozyten (hiPSC-CMs) mit Mutationen im kardialen Myosin-bindenden Protein C (cMyBP-C). Mutationen im cMyBP-C sind neben Mutationen im beta-kardialen Myosin (MyHC) die häufigste genetische Ursache für die Hypertrophe Kardiomyopathie, einer schwerwiegenden Herzerkrankung, die sich makroskopisch meist in einer ausgeprägten Verdickung des Septums sowie der Wand des linken Ventrikels äußert. Auf mikroskopischer Ebene ist eine Fibrosierung des Herzmuskels sowie ein Verlust der Ausrichtung der Kardiomyozyten (Disarray) erkennbar. Diese Veränderungen führen zu einer zunehmenden Herzinsuffizienz, können aber auch Herzrhythmusstörungen und den plötzlichen Herztod zur Folge haben.

Wir untersuchen hier in einem DFG-geförderten Projekt mehrere hiPSC-Linien mit unterschiedlichen Mutationen in cMyBP-C, um das Verständnis der molekularen Mechanismen, die zur Entstehung der Krankheit beitragen, zu verbessern. Unsere Hypothese ist, dass ungleiche Kontraktionseigenschaften benachbarter Kardiomyozyten („contractile imbalance“) zur Entwicklung von Disarray und Fibrosierung führen oder beitragen. Mechanismen, die zur contractile imbalance führen, sollen hier im zellulären Modell charakterisiert werden.

Die hiPSC-CMs werden in Kooperation mit der Arbeitsgruppe von PD Dr. Robert Zweigerdt, LEBAO, MHH, in hoher Reinheit generiert und mit unseren etablierten Maturierungsprotokollen weiter kultiviert, um eine möglichst große Homogenität im Hinblick auf verschiedene Maturierungsmarker, z.B. beta-MyHC zu erzeugen. In den maturierten Kardiomyozyten untersuchen wir dann Unterschiede in der Genexpression, im kontraktilen Verhalten, in Calciumtransienten sowie in der Ausrichtung der Myofibrillen zwischen hiPSC-CMs mit cMyBP-C-Mutation und Kontroll-hiPSC-CMs. Diese Untersuchungen erfolgen u.a. mittels MyoCam-Analysen, Immunfluoreszenz-Mikroskopie sowie Live Cell-Mikroskopie.